Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, annenin gençlik döneminde oluşan genetik mutasyonların bebeklerinde hemofili hastalığına neden olabileceğini belirtti. Antalya'da düzenlenen 23. Türkiye Hemofili Kongresi'nde konuşan Zülfikar, tedavi edilmeyen hemofilinin kalıcı hasarlara yol açabileceği uyarısında bulundu.
Yenidoğan erkek çocuklarda hemofili riskine dikkat çeken Zülfikar, ailede hastalık öyküsü varsa mutlaka tahlil yapılması gerektiğini söyledi. Erken tanının tedavi sürecini kolaylaştırdığını vurgulayan Zülfikar, "Vakaların yüzde 60-65'inin ailesinde bu hastalık varsa çocuklarda da olabiliyor. Annenin hamileliğinde veya genç kızlığında bir mutasyon olup, gen değişikliği olmuşsa çocuğunda bu hastalık ortaya çıkıyor. Yani bebek bu hastalıkla doğuyor." dedi.
Bebeklerde hemofilinin ilk belirtilerinin göbek kordonunun uzun süre kanaması veya geç iyileşmesi olabileceğini kaydeden Zülfikar, diş çıkarma döneminde en küçük bir darbede bile kanama olması ve sürtünme veya sıkı giysilere bağlı morlukların da dikkat çekici olduğunu belirtti. Emekleme dönemindeki bebeklerde diz ve dirseklerde görülen morlukların da hemofili belirtisi olabileceğine işaret etti.
Çocuklarda sünnet sonrası yaranın geç iyileşmesi veya kanama riskinin de bulunduğunu dile getiren Zülfikar, "Bazı aileler erken sünnet yaptırır. İlk 4 saatte kanama olmuyor, yani hafif pıhtı ve kanama durmuş gibi oluyor. Eğer bilip tedavi etmemişsek, ilaç vermemişsek o hafif pıhtı dağılıyor, bu sefer durmaksızın kanama oluyor. Geçmişte hemofili olan ailelerin çocuklarında sünnetten sonra kanamayla ölenler var. Yine geçmişte ameliyat masasında kalanlar vardı. Çok şükür o süreçleri geçtik. Doğru tanıyla beraber buralardan geçtik. Ama belirtileri olan ailelerin gelip, merkeze müracaat etmeleri lazım. Çok basit bir kan tahliliyle tanı konulabiliyor." diye konuştu.
Hemofili hastalığının genellikle doğuştan geldiğini, ancak çok nadir durumlarda ağır enfeksiyonlar veya kazalar sonucu sonradan da gelişebileceğini ifade eden Zülfikar, Türkiye'nin hemofili tedavisinde öncü ve başarılı çalışmalara imza attığını vurguladı. Bozuk genin düzeltilmesine yönelik çalışmaların sürdüğünü belirten Zülfikar, erken tanının tedavi başarısını artırdığına dikkat çekti. Hastalığın ilerlemesi halinde eklem içinde oluşan kanamanın kıkırdağı eriterek kemiklerde sürtünmeye ve ortopedik sorunlara yol açabileceğini sözlerine ekledi.
